Οδηγίες για γονιδιακό έλεγχο σε αθλητές για την πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου

Οι καρδιολόγοι θα πρέπει να συνεργάζονται με εξειδικευμένα κέντρα που εκτελούν γενετικές εξετάσεις για να εντοπίσουν και να διαχειριστούν κληρονομικές καρδιακές παθήσεις σε νεαρούς αθλητές και να ενημερώσουν τους ασθενείς για τους κινδύνους και τα οφέλη, σύμφωνα με μια νέα κοινή επιστημονική δήλωση.

Ο γενετικός έλεγχος σε αθλητές μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση, να υπολογίσει τον κίνδυνο και την πρόγνωση των αρρυθμιών, να καθοδηγήσει την αντιμετώπιση και τελικά να διευκολύνει την ασφαλή «επιστροφή στο άθλημα». Ωστόσο, ο ρόλος των γενετικών εξετάσεων στην αξιολόγηση και τη διαχείριση αθλητών με ύποπτες καρδιακές παθήσεις είναι συχνά ασαφής πέρα ​​από το πλαίσιο των εξειδικευμένων καρδιογενετικών κέντρων. Πρόσφατα, έχει προταθεί ένα ευρύτερο πεδίο για γενετικό έλεγχο, όπου αυτός χρησιμοποιείται για διαγνωστικούς και προγνωστικούς σκοπούς, συμπεριλαμβανομένης της καθοδήγησης της ιατρικής θεραπείας και της συνταγογράφησης άσκησης.

Αυτό το έγγραφο οδηγιών δημιουργήθηκε για να καλύψει τις ανάγκες της ευρύτερης αθλητικής καρδιολογικής κοινότητας, οι περισσότεροι από τους οποίους εργάζονται εκτός εξειδικευμένων κέντρων που ασχολούνται με κληρονομικές καρδιακές παθήσεις και γενετικές εξετάσεις σε καθημερινή βάση. Στοχεύει στο να παρέχει τη βασική ορολογία και τις αρχές του γενετικού ελέγχου που πρέπει να γνωρίζει ένας γιατρός, μαζί με καθοδήγηση σχετικά με την κατάλληλη χρήση του γενετικού ελέγχου στην αξιολόγηση των αθλητών.

Το κείμενο περιγράφει επίσης βασικά ζητήματα κατά το ενδεχόμενο γενετικών εξετάσεων, τονίζοντας τα πιθανά οφέλη και τις παγίδες, μαζί με έναν βήμα προς βήμα οδικό χάρτη για τις γενετικές εξετάσεις.

Απαιτείται «προσεκτική εξέταση» πριν από τον διαγνωστικό έλεγχο

Η αναγνώριση, η αξιολόγηση και η διαχείριση των κληρονομικών καρδιακών παθήσεων αποτελούν αναπόσπαστο μέρος της αθλητικής καρδιολογικής πρακτικής, καθώς οι κληρονομικές καρδιακές παθήσεις είναι η κύρια αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρούς αθλητές. Συγκεκριμένα, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) ευθύνεται για τους περισσότερους θανάτους σε ένα μακροχρόνιο εθνικό μητρώο στις Η.Π.Α. Η αρρυθμογενής μυοκαρδιοπάθεια (ACM) έχει αναφερθεί ως η κύρια αιτία θανάτου στη βορειοανατολική Ιταλία.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διαγνωστικούς σκοπούς σε αθλητές που παρουσιάζουν συμπτώματα που μιμούνται μια κληρονομική καρδιακή πάθηση ή οριακούς φαινοτύπους, που αναφέρονται επίσης ως «γκρίζα ζώνη».

Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό στην αθλητική καρδιολογία, καθώς οι επιπτώσεις της άσκησης στην ηλεκτρική και δομική αναδιαμόρφωση της καρδιάς συχνά θέτουν σημαντικές προκλήσεις στη διαφοροποίηση μεταξύ της «καρδιάς του αθλητή» και μιας κληρονομικής καρδιακής πάθησης. Παρόμοια με τις βασικές αρχές του γενετικού ελέγχου σε οποιοδήποτε περιβάλλον, ο γενετικός έλεγχος για διαγνωστικούς σκοπούς θα πρέπει να χρησιμοποιείται σε αθλητές μόνο μετά από προσεκτική εξέταση ορισμένων παραγόντων στο πλαίσιο μιας διεπιστημονικής ομάδας και μετά από κατάλληλη συμβουλευτική.

Ένας γιατρός θα πρέπει να αξιολογήσει την πιθανότητα θετικού τεστ με βάση την ύποπτη κατάσταση και τη δύναμη του κλινικού φαινοτύπου και να εξετάσει τις πιθανές προγνωστικές και θεραπευτικές επιπτώσεις. Επιπλέον, η προσεκτική ερμηνεία και ταξινόμηση των παραλλαγών είναι απαραίτητη για την αποφυγή διαγνωστικών σφαλμάτων και θα πρέπει να εκτελείται σε εξειδικευμένα κέντρα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση του αθλητή εξαρτάται από την κλινική έκφραση της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να υπαγορεύσει την αντιμετώπιση.

Για ορισμένες παθήσεις, όπως το σύνδρομο Long QT, ο γενετικός έλεγχος στον αθλητή μπορεί να υπολογίσει τον κίνδυνο για αρρυθμίες, να εντοπίσει πιθανούς παράγοντες που πρέπει να αποφευχθούν, όπως το κολύμπι και να βοηθήσει στη στόχευση ιατρικών θεραπειών και στον σχεδιασμό συμβουλών άσκησης. Ομοίως, για την αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια, μια μυοκαρδιοπάθεια που προδιαθέτει για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο σε αθλητές, ο γενετικός έλεγχος έχει σημαντικές επιπτώσεις όσον αφορά τη συνταγογράφηση άσκησης από μόνος του.

Οι κατευθυντήριες οδηγίες της ESC Sports Cardiology 2020 αναφέρουν ότι ακόμα κι αν ένας αθλητής δεν έχει κλινικά στοιχεία της νόσου αλλά έχει το γονίδιο για τη νόσο, θα πρέπει να απέχει από αθλήματα υψηλής έντασης και ανταγωνιστικότητας.

Αυτό συμβαίνει επειδή οι μελέτες δείχνουν ότι όσοι έχουν το γονίδιο και ασκούνται σε υψηλό επίπεδο τείνουν να εμφανίσουν τη νόσο νωρίτερα στη ζωή τους και τείνουν να αναπτύξουν πιο σοβαρή νόσο.

Κατάλληλη συμβουλευτική, κλειδί παραπομπών

Μια διεπιστημονική ομάδα μέσω διασύνδεσης με ένα έμπειρο κέντρο καρδιογενετικής θα διασφαλίσει ότι ο γιατρός και ο αθλητής θα υποστηρίζονται κατά τη διάρκεια μιας διαδικασίας γενετικού ελέγχου. Η κατάλληλη συμβουλευτική πριν και μετά τη δοκιμή θα διασφαλίσει ότι ο αθλητής και όλα τα ενδιαφερόμενα μέρη κατανοούν τις πιθανές επιπτώσεις του γενετικού ελέγχου όσον αφορά τις ηθικές, νομικές και οικονομικές επιπτώσεις.

Στο εξής, απαιτείται περισσότερη έρευνα στον τομέα της αθλητικής καρδιολογίας με επίκεντρο τους οριακούς φαινότυπους.

Το να γίνουμε καλύτεροι στη διαφοροποίηση της φυσιολογίας από την παθολογία είναι επίσης πιθανό να μας βοηθήσει να χρησιμοποιήσουμε καλύτερα τον γενετικό έλεγχο. Επιπλέον, η έρευνα που σχετίζεται με την επίδραση της άσκησης σε συγκεκριμένους γενετικούς υποτύπους κληρονομικών καρδιακών παθήσεων θα μας βοηθήσει να εξατομικεύσουμε τη συνταγή άσκησης τόσο σε αθλητές όσο και σε ασθενείς.

Βιβλιογραφία

Castelletti S, et al. Eur J Prev Cardiol. 2022;doi:10.1093/eurjpc/zwac080

About Ηρακλής Αβραμόπουλος 878 Articles
Παθολόγος Διευθυντής Η Παθολογικής Κλινικής Νοσοκομείο Υγεία ΙΑΤΡΕΙΟ Νεαπόλεως 9 15123 Μαρούσι 2106867060 2106838742 6944881577 avramopoulos(at)medweb(dot)gr