Νωτιαία μυϊκή ατροφία: ελπίδες δίνει η θεραπεία με το Nusinersen

The Sommerville family, of San Clemente, Derek and Jo Anna with their daughters, Riley, 2 and Bailey, 1, at Zona's Italian Restuarant & Bar. ///ADDITIONAL INFO: 01.spn.sma.0808.db.jpg -- 8/3/14 -- PHOTO BY DAVID BRO, CONTRIBUTING PHOTOGRAPHER---- Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a degenerative genetic disease generally detected early on in children. Jo Anna and Derek Sommerville, of San Clemente, have two daughters, Riley, 2 and Bailey, 1, and diagnosed with Type 1 SMA. The Sommervilles attended a fundraiser at Zona's Italian Restaurant & Bar on Sunday evening as friends, family and local residents gathered to raise funds that will help provide for a van conversion. A van conversion would help the family get around as they use specially adapted stroller chairs.

Μια μελέτη παρατήρησης έδειξε όφελος από τη θεραπεία, ιδίως στα άτομα που ακόμη είναι περιπατητικά.

Το Nusinersen έχει εγκριθεί για τη θεραπεία όλων των ασθενών με ναωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), αλλά η αποτελεσματικότητά του έχει αποδειχθεί μόνο σε βρέφη και παιδιά. Για να διερευνηθεί η αποτελεσματικότητα του Nusinersen σε ενήλικες, οι ερευνητές διεξήγαγαν μια μελέτη σε 124 ασθενείς ηλικίας 16 έως 65 ετών με SMA (κυρίως SMA τύπου 2 ή 3) που έλαβαν θεραπεία με Nusinersen, αξιολογώντας τους στους 6, 10 και 14 μήνες. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών είχαν ήπια επιβάρυνση (ήταν σε θέση να βαδίζουν). Το βασικό αποτέλεσμα μέτρησης ήταν η αλλαγή από τη βασική τιμή στη βαθμολογία Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE), η οποία περιλαμβάνει 33 κινητικές λειτουργίες που σχετίζονται με δραστηριότητες καθημερινής ζωής και έχει χρησιμοποιηθεί συχνά σε άλλες κλινικές μελέτες για την SMA.

Διαπιστώθηκαν στατιστικά σημαντικές βελτιώσεις στις βαθμολογίες HFMSE που αυξήθηκαν κι άλλο κατά τη διάρκεια της μελέτης. Μεταξύ 35% και 40% των ασθενών παρουσίασαν κλινικά σημαντική βελτίωση τουλάχιστον 3 μονάδων σε κάθε χρόνο αξιολόγησης. Οι βελτιώσεις ήταν πιο έντονες σε άτομα με ηπιότερη νόσο και εμφανίστηκαν ανεξάρτητα από την ηλικία. Οι δευτερεύουσες μετρήσεις (λειτουργία άνω άκρου και δοκιμασία βάδισης 6 λεπτών) επίσης έδειξαν βελτιώσεις. Δεν αξιολογήθηκαν βιοδείκτες ούτε ηλεκτροφυσιολογικές παράμετροι.

Βιβλιογραφία

Hagenacker T et al. Nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: A non-interventional, multicentre, observational cohort study. Lancet Neurol 2020 Apr; 19:317.

About Ηρακλής Αβραμόπουλος 111 Articles
Παθολόγος Νεαπόλεως 9 15123 Μαρούσι 2106838742 2106867060 6944881577 avramopoulos(at)medweb(dot)gr