Οικογενής υπερχοληστεριναιμία: μια από τις πιο συχνές γενετικές διαταραχές

Οικογενής υπερχοληστεριναιμία

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία (FH) είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε αύξηση της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης, δηλαδή της LDL-C από την ημέρα της γέννησης. Επειδή η LDL-C είναι ένας από τους πιο σημαντικούς παράγοντες κινδύνου για αθηροσκληρωτικά καρδιαγγειακά νοσήματα (ASCVD), όπως για παράδειγμα, στηθάγχη, έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο, τα άτομα με FH έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν πρόωρα, δηλαδή σε μικρότερη ηλικία, ένα ASCVD. Οι μέχρι πρόσφατα αναφορές έχουν δείξει ότι η FH προσβάλλει περίπου 1 στα 500 άτομα του γενικού πληθυσμού (GP).

Ωστόσο, αυτές οι εκτιμήσεις συχνά προέρχονταν από ένα περιορισμένο αριθμό δεδομένων ή από επιλεγμένους πληθυσμούς. Πιο πρόσφατα, μεγαλύτερες μελέτες, χρησιμοποιώντας πιο συστηματικές προσεγγίσεις, δείχνουν ότι ο επιπολασμός της FH μπορεί να είναι διπλάσιος ή και περισσότερος. Ωστόσο, εξακολουθεί να μην υπάρχει ομοφωνία μεταξύ των μελετών.

Ο επιπολασμός της FH σε άτομα με ASCVD πιθανολογείται ότι είναι πολύ μεγαλύτερος, και επειδή πρόκειται για μια γενετική διαταραχή, η διαπίστωση της FH σε άτομα με ASCVD έχει μεγάλη σημασία διότι δίνει την ευκαιρία για γενετικό έλεγχο σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Οι επιβλαβείς καρδιαγγειακές συνέπειες της FH, αν και συχνές, μπορούν να προληφθούν μέσω πρώιμης ανίχνευσης των προσβεβλημένων ατόμων και έναρξης της υπολιπιδαιμικής θεραπείας που μειώνει σημαντικά την LDL-C. Ωστόσο, αν και η FH αναγνωρίζεται όλο και περισσότερο ότι προσβάλλει άτομα όλων των εθνικοτήτων, το ποσοστό των ατόμων που ανιχνεύονται σε παγκόσμιο επίπεδο εκτιμάται ότι είναι λιγότερο και από 10%.

Πραγματοποιήθηκε πρόσφατα μια εκτεταμένη συστηματική αναθεώρηση και μετανάλυση με στόχο μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση και πιο αξιόπιστη εκτίμηση της συχνότητας της FH στο γενικό πληθυσμό (GP) αλλά και μεταξύ ατόμων με ASCVD. Στη μετανάλυση συμπεριλήφθηκαν μελέτες που αναφέρουν τον επιπολασμό της ετερόζυγης FH στο GP ή μεταξύ των ατόμων με ASCVD.

Από 3.225 άρθρα, επελέγησαν 42 μελέτες από το GP και 20 από πληθυσμούς με ASCVD, οι οποίες ανέφεραν 7.297.363 άτομα / 24.636 περιπτώσεις FH και 48.158 ασθενείς / 2.827 περιπτώσεις FH, αντίστοιχα. Οι μελέτες σε ποσοστό μεγαλύτερο του 60%  προέρχονταν από την Ευρώπη. Η συνηθέστερη διαγνωστική μέθοδος ήταν τα κριτήρια του Dutch Lipid Clinic Network. Στο GP, ο συνολικός συγκεντρωτικός επιπολασμός της FH ήταν 1: 311 (95% CI, 1: 250–1: 397, παρόμοια μεταξύ παιδιών [1: 364] και ενηλίκων [1: 303], Ρ = 0,60. Μελέτες με λιγότερους από 10.000 συμμετέχοντες ανέφεραν υψηλότερο επιπολασμό (1: 200–289) σε σύγκριση με μεγαλύτερες μελέτες (1: 365–407, Ρ <0,001). Ο συγκεντρωτικός επιπολασμός μεταξύ εκείνων με ASCVD ήταν 18 φορές υψηλότερος από ό, τι στο GP
(1:17 [95% CI, 1: 12–1: 24]).

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ

Με ένα συνολικό επιπολασμό 1: 311, η οικογενής υπερχοληστεριναιμία συγκαταλέγεται μεταξύ των συχνότερων γενετικών διαταραχών στο γενικό πληθυσμό. Έχει παρόμοια κατανομή σε διαφορετικές περιοχές του πλανήτη, και είναι πιο συχνή μεταξύ των ατόμων με αθηροσκληρωτική καρδιαγγειακή νόσο. Ως εκ τούτου, η έγκαιρη ανίχνευση της οικογενούς υπερχοληστεριναιμίας μέσω προγραμμάτων δημόσιας υγείας φαίνεται απαραίτητη για την πρόληψη των καρδιαγγειακών νοσημάτων παγκόσμια.

Βιβλιογραφία

Pengwei Hu, et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia Among the General Population and Patients With Atherosclerotic Cardiovascular Disease. Circulation. 2020;141:1742–1759

About Ηρακλής Αβραμόπουλος 208 Articles
Παθολόγος Νεαπόλεως 9 15123 Μαρούσι 2106838742 2106867060 6944881577 avramopoulos(at)medweb(dot)gr